日本国内における難病対策の柱となっているのが、厚生労働省による指定難病制度である。医療費助成の対象となる指定難病の数は年々見直されており、症例の蓄積や研究の進展に伴って新たな疾患が追加されている。
医療従事者や患者家族が信頼できる一次情報として活用しているのが、公的な情報拠点である難病情報センターのデータベースだ。同センターでは、各種難病の診断基準や最新の研究成果、全国の協力医療機関のリストが詳細に公開されている。
医学界において、原因が特定できていない病気には「特発性（Idiopathic）」という冠がつけられることが多い。世界最大の医学文献データベースであるPubMedを検索すると、特発性肺線維症や特発性血小板減少性紫斑病など、世界中の研究者が膨大な論文を発表し、その分子メカニズムの解明にしのぎを削っていることがわかる。公的機関の情報とグローバルな研究成果の双方を追うことが、最新の治療アプローチを知る上で欠かせない。
