大半のケースが骨格の個性や体質によるものですが、小児医療において頭囲測定が重視される理由は、脳や頭蓋骨に関わる重大な疾患のサインが隠れている場合があるからです。特に以下の疾患に関しては、早期の発見と経過観察が欠かせません。
頭囲が急激に大きくなるケース：水頭症と頭蓋内病変
頭囲が発育曲線のカーブを急角度で突き抜け、パーセンタイルを上回るペースで拡大していく場合、疑われる疾患の代表が水頭症です。脳の内部を満たす脳脊髄液の循環や吸収が滞り、頭蓋内に過剰な液体が溜まって圧力が上昇する状態を指します。
単に「頭が大きい」ことだけがサインではありません。頭頂部にある骨の隙間である大泉門がパンパンに盛り上がっている（大泉門の膨らみ・緊満）、額の静脈が青く浮き出る、黒目が常に下を向いて白目が見える「落日現象」、哺乳力の低下や激しい噴水状の嘔吐を繰り返すといった神経症状を伴う場合、速やかな専門医の診断が必要です。
頭囲が基準より極端に小さいケース：小頭症と頭蓋骨早期癒合症
反対に、頭囲がパーセンタイル曲線の最下ラインを大きく下回り、生後1ヶ月健診でも頭囲がほとんど増えない場合に懸念されるのが小頭症です。胎内感染や染色体異常、先天的な脳の発達不全などが原因で脳の容積拡大が止まってしまう病態です。
また、通常は1歳半から2歳頃まで開いているはずの頭蓋骨の継ぎ目（頭蓋縫合）が生まれつき早く閉じてしまう頭蓋骨早期癒合症（クラニオシノストーシス）もあります。脳が成長しようとするスペースが制限されるため、頭の形が前後に異常に長くなったり、左右非対称に歪んだりする特徴が現れます。早期の手術治療によって脳への圧迫を取り除くことが可能なため、形やサイズに違和感がある場合は見過ごさない姿勢が求められます。
